Lotta alle malattie genetiche rare: “La ricerca è la nostra speranza”

Lorenzo ha 9 anni, una famiglia straordinaria alle spalle che ogni giorno combatte una battaglia poco conosciuta dalla maggior parte di noi. Questa è la storia di un bambino affetto da una patologia genetica rara, e di come l’amore incrollabile di una famiglia possa trasformare la disperazione in speranza.

Una diagnosi che cambia la vita

Il viaggio di Lorenzo e della sua famiglia è iniziato subito dopo la sua nascita, segnata da una diagnosi che avrebbe cambiato per sempre la loro quotidianità: la mutazione del gene SCN8A. Una realtà che ha costretto il piccolo Lorenzo su una carrozzina, privandolo della capacità di esprimersi verbalmente, ma non del suo desiderio di comunicare, che oggi affronta con l’aiuto di un puntatore oculare.

Per la famiglia di Lorenzo, questa battaglia non è solo personale. È una lotta che condividono con circa 800 persone in tutto il mondo, una lotta per la quale la ricerca rappresenta l’unico faro di speranza in un mare di incertezze.

La forza dell’amore materno

“Sono una mamma normale. L’amore di una mamma non ha limiti e non fa distinzioni. Sono mamma per Lorenzo che ha bisogno di qualcosa di più dei suoi fratelli senza far mancare la presenza agli altri“, confida Marianna, testimoniando la resilienza e l’immenso amore che si cela dietro la sua apparente quotidianità.

Marianna, insieme al marito Vincenzo, ha imparato a navigare attraverso le complessità di una patologia per cui non esistono ancora cure mirate, affidandosi alla ricerca e all’associazionismo come strumenti per dare voce a Lorenzo e ad ancorare la propria speranza in un futuro migliore.

Un cammino di luce: l’Associazione SCN8A Italia

Fondare l’Associazione SCN8A Italia, la prima nel suo genere in Italia e in Europa, è stato un passo significativo per Marianna e altre famiglie che affrontano la stessa realtà. Questa rete di sostegno non solo offre conforto e comprensione reciproca ma si impegna attivamente nella sensibilizzazione e nel sostegno alla ricerca scientifica.

Al di là della patologia: la vita di Lorenzo

Nonostante le sfide, la vita di Lorenzo è ricca di amore, giochi e risate, condivise con il suo gemello Federico e la sorella Gaia. La loro quotidianità è un inno alla vita, un ricordo costante del valore dei momenti trascorsi insieme e della forza che può sorgere anche nelle circostanze più avverse.

La storia di Lorenzo e della sua famiglia è un emblematico esempio di come la determinazione, l’amore e la comunità possano fare la differenza nella lotta contro le malattie genetiche rare. Una narrazione che non solo illumina le difficoltà incontrate da chi vive ogni giorno con patologie quasi sconosciute ma che infonde anche speranza, ricordandoci l’importanza cruciale della ricerca scientifica per un futuro in cui la parola “incurabile” possa essere definitivamente cancellata dal nostro vocabolario.

La loro è una storia aperta, un capitolo ancora in corso, in cui ogni giorno è un’opportunità per creare nuovi ricordi, per lottare per nuove scoperte e, soprattutto, per celebrare la vita, con tutte le sue sfide e le sue gioie. La speranza è il loro faro, che li guida attraverso la tempesta, verso un domani in cui la ricerca scientifica possa offrire a Lorenzo e a molti altri come lui la chiave per una vita libera da vincoli e limitazioni.